CPT2deficiencia

CPT2deficiencia, también conocida como deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, es un trastorno metabólico hereditario causado por variantes en el gen CPT2. Esta enzima, situada en la membrana interna de las mitocondrias, participa en la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena larga, facilitando la entrada de los sustratos en la ruta metabólica.

La enfermedad se manifiesta en tres formas clínicas: neonatal grave; infantil hepatocardiomuscular; y la forma miopática, la más frecuente en adultos. La forma neonatal e infantil suele presentar afectación hepática y cardíaca severa, mientras que la forma miopática provoca dolor muscular, debilidad y rabdomiólisis inducidos por ejercicio, ayuno o fiebre.

Diagnóstico: ante episodios de rabdomiólisis, especialmente tras ejercicio o ayuno, se realiza un perfil de acilcarnitinas que suele mostrar acumulación de acilcarnitinas de cadena larga (C12–C18). La confirmación se logra por secuenciación del gen CPT2 y, en algunos casos, pruebas de actividad en fibroblastos o músculo.

Tratamiento y manejo: evitar el ayuno y el estrés catabólico, mantener una dieta alta en carbohidratos y baja en grasas de cadena larga. La suplementación con triglicéridos de cadena media puede ser beneficiosa para suministrar energía sin depender de CPT II. Durante crisis, se administra glucosa intravenosa.

Herencia y pronóstico: la deficiencia de CPT II es autosómica recesiva. El pronóstico varía según la forma clínica: la neonatal e infantil son más graves; la forma miopática suele tener mejor pronóstico con manejo adecuado. La prevalencia es baja y el diagnóstico se confirma por pruebas genéticas.