AVkanalsdefekter

AVkanalsdefekter, eller atrioventrikulär kanaldefekt, är en medfödd hjärtsjukdom där den gemensamma atrioventrikulära öppningen uppstår på grund av ofullständig sammansmältning av endokardkuddarna. Defekten innebär vanligtvis en primum-atriumseptumdefekt, en inlets-ventrikelseptumdefekt och en gemensam AV-klaff, vilket ger en vänster–höger shunt och mitral/trikuspid-liknande klaffinsufficiens.

Etiologi och associationer: AVkanalsdefekter uppstår under fosterstadiet när endokardkuddarna inte fuserar korrekt. Defekten är starkt förknippad med Downs syndrom och förekommer ofta som en del av en bredare kongenital hjärtsjukdomsbild.

Patofysiologi och klinik: den gemensamma AV-klaffen och de septala defekterna möjliggör blandning av blod mellan atrier och kammare samt ökad pulmonär genomblödning. Spädbarn kan få hjärtsvikt, snabb andning, dålig viktökning och svårigheter med matning; auskultatoriskt kan höras en blandad AV-systolisk/holosystolisk eller pansystolisk murmur beroende på anatomin.

Diagnos: diagnostik baseras främst på ekokardiografi som visar primum ASD, inlet VSD och en gemensam AV-klaff. Röntgen kan visa cardiomegali och överbelastning i lungkretsloppet; elektrokardiografi kan avslöja conductionstörningar.

Behandling och prognos: behandling är oftast kirurgisk under spädbarnstiden. Reparationen inkluderar stängning av primum ASD och inlet VSD samt rekonstruering av AV-klaffen till två fungerande klafföppningar. Postoperativt kan kvarstående klaffregurgitation, AV-block och arytmier förekomma; pacemaker kan behövas vid blockering. Med modern kirurgi är långtidsöverlevnaden god, även om risk för pulmonell hypertension innan operation och långsiktiga klaffproblem finns. Prenatal upptäckt via fetal ekokardiografi möjlig.