Zu den häufigen Hautveränderungen gehören Verdickung und Versteifung der Haut, insbesondere an Händen, Gesicht und Fingern. Das Raynaud-Phänomen, digitale Ulzera und Teleangiektasien kommen oft vor. Systemische SSc kann innere Organe betreffen, etwa den Ösophagus mit Magen-Darm-Reflux, Lunge mit interstitieller Fibrose oder pulmonal-arterieller Hypertension, Herz und Niere. Die Verlaufsformen unterscheiden sich stark: lcSSc ist oft durch Hautbefunde begrenzt; dcSSc geht regelmäßig mit rascherer Organbeteiligung einher.
Die Diagnose basiert auf klinischen Merkmalen und bestärkenden Labortests. Typische Antikörper sind ANA, anti-centromere (häufig bei lcSSc) und anti-Scl-70 bzw. topoisomerase-I (häufig bei dcSSc). Bildgebung wie HRCT der Lunge, Echokardiografie und Lungenfunktionstests ergänzen die Beurteilung.
Es gibt keine Heilung. Die Behandlung zielt auf Symptomkontrolle und Verlangsamung des Fortschreitens. Immunmodulatoren wie Methotrexat oder Mycophenolat werden bei entzündlicher Haut- oder Lungenerkrankung eingesetzt; in bestimmten Fällen kann Cyclophosphamid sinnvoll sein. Raynaud-Syndrom behandelt man mit Kälteschutz; Kalziumkanalblocker oder andere Vasodilatatoren können helfen. GERD wird meist mit Protonenpumpenhemmern behandelt. Bei fortgeschrittener Nierenbeteiligung kann eine sclerodermale Nierenschrumpf-Krise auftreten, die eine rasche Blutdruckkontrolle und ACE-Hemmer-Therapie erfordert. PAH kann Therapien wie Endothelinrezeptor-Antagonisten oder PDE-5-Hemmer erfordern.
Die Prognose ist stark organabhängig. Diffuse SSc ist allgemein mit schlechteren Aussichten als lcSSc. Insgesamt hat sich die Überlebensrate in den letzten Jahrzehnten verbessert, bleibt aber abhängig von der Schwere der Organbeteiligung. Die Erkrankung tritt überwiegend bei Frauen im mittleren Lebensalter auf.