Home

polydaktyli

Polydaktylia, potocznie polydaktylizm, to wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowych palców rąk lub stóp. Najczęściej dotyczy rąk, rzadziej stóp. Na podstawie lokalizacji wyróżnia się polydaktylię preaxialną (po stronie kciuka), postaxialną (po stronie małego palca) i rzadziej centralną. Dodatkowy palec może być całkowicie rozwinięty lub niepełny.

Przyczyny są zróżnicowane. Często wynikają z mutacji genetycznych; w wielu przypadkach dziedziczenie jest autosomalnie dominujące z

Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym oraz radiologii dłoni i stóp, która określa obecność kości i zakres

Leczenie zależy od funkcji i estetyki. W wielu przypadkach dodatkowy palec usuwa się chirurgicznie w wieku dziecięcym,

Prognoza po leczeniu jest zwykle dobra; funkcja rąk lub stóp może zbliżać się do normalnej. W przypadkach

dużą
zmiennością
ekspresji.
Polydaktylia
może
występować
jako
cecha
izolowana
lub
wchodzić
w
skład
zespołów
genetycznych,
takich
jak
Greig
cephalopolysyndaktylia,
Ellis-van
Creveld,
Bardet-Biedl
czy
inne.
Niektóre
mutacje
dotyczą
ogólnego
układu
rozwoju,
obejmując
gen
SHH
(region
wzmacniający
ZRS)
i
GLI3.
ingerencji.
Prenatalne
USG
może
wykryć
polydaktylię.
W
razie
podejrzenia
zespołu
wykonuje
się
diagnostykę
genetyczną.
aby
zapewnić
prawidłowy
rozwój
dłoni
i
uniknąć
utrudnień
w
chwycie.
Zabieg
może
obejmować
rekonstrukcję
tkanek,
ścięgien
i
kości
i
bywa
planowany
w
kilku
etapach.
W
przypadku
palców
stóp
decyzja
jest
indywidualna,
a
rehabilitacja
i
protezy
mogą
wspierać
funkcje.
izolowanych
zwykle
nie
stwierdza
się
innych
poważnych
zaburzeń.
Częstość
występowania
różni
się
między
populacjami;
polydaktylia
należy
do
jednych
z
częstszych
wrodzonych
wad
kończyn.