mutacja

Mutacja to trwała zmiana w sekwencji DNA organizmu, komórki lub wirusa. Mutacje mogą być spontaniczne, wynikające z błędów replikacji lub rekombinacji, lub wywołane czynnikami zewnętrznymi, które nazywane są mutagenami. Mutacje mogą być dziedziczne, jeśli dotyczą materiału genetycznego gamet, lub ograniczone do komórek somatycznych i nie przekazywane potomstwu.

Rodzaje mutacji obejmują mutacje punktowe, w których dochodzi do substytucji, delecji lub insercji pojedynczych nukleotydów, oraz mutacje chromosomalne, takie jak duplikacje, delecje dużych fragmentów, inwersje i translokacje. Mutacje mogą mieć charakter strukturalny mniejszych fragmentów genów lub większych fragmentów chromosomów, a także dotyczyć liczby kopii genów.

Przyczyny i mechanizmy obejmują błędy podczas kopiowania DNA, błędy rekombinacji, aktywność transpozonów oraz działanie mutagenów chemicznych i promieniowania jonizującego. Systemy naprawy DNA, takie jak korekta błędów i mechanizmy naprawcze, odgrywają kluczową rolę w ograniczaniu mutacji, ale nie eliminują ich całkowicie.

Skutki mutacji bywają różnorodne: mogą być neutralne, szkodliwe lub korzystne w zależności od kontekstu. W populacjach mutacje dostarczają zmienności genetycznej, będącej źródłem ewolucji. Mutacje germinalne są dziedziczne, a mutacje somatyczne wpływają jedynie na pojedyncze komórki, często w kontekście chorób, takich jak nowotwory.

W praktyce mutacje mają znaczenie w medycynie, diagnostyce genetycznej, terapii ukierunkowanej i hodowli organizmów, gdzie są poszukiwane pożądane lub identyfikowane niepożądane zmiany genetyczne.