monogênicos
Monogénicos es un término utilizado en genética para describir rasgos o trastornos que resultan de la mutación en un único gen. Las condiciones monogénicas pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, y pueden presentar penetrancia y expresividad variables, así como heterogeneidad al locus y entre mutaciones del mismo gen.
Entre los ejemplos clínicos se encuentran la fibrosis quística (una mutación en el gen CFTR, herencia autosómica
El diagnóstico suele requerir pruebas genéticas, que pueden incluir secuenciación del gen afectado, paneles multigénicos o
Las condiciones monogénicas no siempre muestran una relación fácil entre genotipo y fenotipo: la penetrancia puede
En medicina y biología molecular, las condiciones monogénicas sirven como modelos para estudiar la función de