distrofia

La distrofia es un término que se usa para describir un grupo de trastornos caracterizados por la degeneración progresiva o disfunción funcional de un tejido u órgano, a menudo con base genética. A diferencia de la atrofia simple, la distrofia implica cambios estructurales en las células o en la matriz extracelular que dificultan la función normal.

La forma más conocida es la distrofia muscular, un conjunto de enfermedades hereditarias en las que los músculos se debilitan y desencadenan una pérdida de masa muscular progresiva. Las distrofias musculares suelen ser causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero o de la membrana celular muscular (por ejemplo, distrofina en la distrofia muscular de Duchenne y Becker). Pueden ser hereditarias en patrón ligado al sexo, autosómico dominante o autosómico recesivo, y su inicio varía desde la primera infancia hasta la adultez. El tratamiento actual es principalmente de soporte, que incluye fisioterapia, atención cardiopulmonar, manejo de complicaciones y, en algunos casos, esteroides u otras terapias.

Existen también distrofias que afectan otros tejidos, como las distrofias retiniana y las distrofias corneales, o la distrofia dental. Las distrofias oculares provocan deterioro progresivo de la visión, y las opciones terapéuticas dependen del tipo y pueden incluir terapias específicas, dispositivos visuales o cirugía. En las distrofias dentales pueden ocurrir alteraciones en la estructura y el desarrollo del esmalte o la dentina.

El diagnóstico suele basarse en la historia clínica, examen físico y pruebas específicas, como pruebas genéticas, electromiografía, biopsia muscular o estudio de la retina, según el tipo. El manejo es multidisciplinario e incluye asesoramiento genético, rehabilitación, y tratamiento de síntomas. El pronóstico varía ampliamente según la forma y la gravedad, y la investigación en genética y terapias génicas avanza para algunas distrofias.