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monogénicos

Monogénicos es un término utilizado en genética para describir rasgos o trastornos que resultan de la mutación en un único gen. Las condiciones monogénicas pueden heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, y pueden presentar penetrancia y expresividad variables, así como heterogeneidad al locus y entre mutaciones del mismo gen.

Entre los ejemplos clínicos se encuentran la fibrosis quística (una mutación en el gen CFTR, herencia autosómica

El diagnóstico suele requerir pruebas genéticas, que pueden incluir secuenciación del gen afectado, paneles multigénicos o

Las condiciones monogénicas no siempre muestran una relación fácil entre genotipo y fenotipo: la penetrancia puede

En medicina y biología molecular, las condiciones monogénicas sirven como modelos para estudiar la función de

recesiva),
la
enfermedad
de
Huntington
(mutación
en
HTT,
autosómica
dominante),
la
fenilcetonuria
(PKU,
autosómica
recesiva),
la
anemia
de
células
falciformes
(mutación
en
HBB,
autosómica
recesiva)
y
la
distrofia
muscular
de
Duchenne
(DMD,
ligada
al
X).
exoma/genoma
para
detectar
variantes
causantes;
el
cribado
neonatal
y
las
pruebas
de
familia
ayudan
a
confirmar
el
modo
de
herencia
y
a
estimar
riesgos
para
la
descendencia;
la
asesoría
genética
es
común
para
decisiones
reproductivas.
ser
incompleta
y
la
expresividad
de
la
enfermedad
variable;
la
heterogeneidad
al
locus
implica
que
diferentes
genes
pueden
causar
rasgos
similares;
asimismo,
distintas
mutaciones
dentro
del
mismo
gen
pueden
producir
severidad
diversa.
genes
y
para
el
desarrollo
de
terapias
dirigidas,
incluidas
estrategias
de
terapia
génica
y
edición
genética;
el
progreso
en
estas
áreas
ha
impulsado
tratamientos
para
algunas
enfermedades
monogénicas
y
ofrece
perspectivas
para
futuros
enfoques
curativos.