microcefalia

La microcefalia es una condición neurológica en la que el perímetro cefálico es significativamente menor de lo esperado para la edad y el sexo, consecuencia de un desarrollo cerebral insuficiente o anormal. Suele definirse como un perímetro craneal al menos dos desviaciones estándar por debajo de la media; cuando es igual o mayor a tres, se considera grave. Puede ser congénita o adquirida tras el nacimiento.

Causas: pueden ser genéticas (mutaciones en genes relacionados con el desarrollo cerebral), infecciones durante el embarazo (Zika, CMV, toxoplasmosis, rubéola), exposición a teratógenos (alcohol, ciertos fármacos), malnutrición materna, insuficiencia placentaria o anomalías estructurales del cerebro. En muchos casos no se identifica una única causa.

Presentación clínica: el tamaño de la cabeza es reducido, con desarrollo psicomotor variable. Pueden coexistir hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidades intelectuales y convulsiones; en otros casos la inteligencia puede ser relativamente preservada, especialmente con microcefalia leve. Los rasgos faciales pueden ser normales o presentar ciertas peculiaridades.

Diagnóstico: se basa en mediciones seriadas del perímetro cefálico y su comparación con tablas de crecimiento; se utilizan pruebas de neuroimagen (RMN o TC) para evaluar el cerebro y descartar malformaciones; según la sospecha clínica, se realizan pruebas de infecciones, metabólicas y genéticas.

Manejo y pronóstico: no existe cura; el manejo es multidisciplinario e individualizado, con intervenciones tempranas en desarrollo (fisioterapia, terapia ocupacional, lenguaje) y tratamiento de convulsiones o comorbilidades. El pronóstico varía ampliamente y depende de la etiología y de las comorbilidades; algunos casos se asocian con discapacidad intelectual marcada, otros con menor afectación.

Prevención: la vigilancia prenatal adecuada y la reducción del riesgo de infecciones durante el embarazo; asesoramiento genético cuando corresponde.