leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, debido a defectos en la formación, el desarrollo o el mantenimiento de la mielina. Afectan la mielinización de neuronas y pueden presentarse en la infancia, la adolescencia o la edad adulta, con una gran variabilidad en la velocidad de progresión y los síntomas.

Las manifestaciones clínicas son diversas y pueden incluir retraso del desarrollo, fallos motoros, debilidad, espasticidad, ataxia, alteraciones del lenguaje y de la conducta, convulsiones y deterioro cognitivo. La edad de inicio y la evolución dependen del tipo específico de leucodistrofia.

El diagnóstico se apoya en la historia clínica y en la resonancia magnética, que suele mostrar alteraciones en la sustancia blanca; se completan con pruebas de actividad enzimática y/o pruebas genéticas para identificar la mutación responsable. En algunos casos se pueden utilizar biomarcadores en líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico temprano es crucial para la toma de decisiones terapéuticas y de manejo.

El tratamiento no suele curar las leucodistrofias, pero es multidisciplinario y puede ser sintomático. En algunas leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia cerebral o ciertas formas de metacromática, se ha utilizado el trasplante de células madre hematopoyéticas para ralentizar la progresión cuando se aplica en fases tempranas. La terapia génica y otras intervenciones en desarrollo representan áreas de investigación activa.

El pronóstico es muy variable y depende del tipo específico, la edad de inicio y la respuesta al tratamiento.