hartspecifieke

Het begrip hartspecifieke verwijst in het Nederlands naar eigenschappen, expressiepatronen of regulatie die specifiek of overheersend in hartweefsel voorkomen. In de biologie en geneeskunde wordt de term gebruikt om genen, eiwitten, promotoren, markers of signaalroutes aan te duiden die voornamelijk actief zijn in het hart in tegenstelling tot ander weefsel.

Het begrip wordt toegepast bij basiswetenschappelijk onderzoek en klinische studies. Hartspecifieke expressie is relevant bij genetische onderzoeken, cardiomyopathieën en bij ontwikkeling van hartgerichte therapieën, omdat het mogelijk maakt om hartspecifieke effecten te onderscheiden van systemische.

Voorbeelden van hartspecifieke genen en markers zijn TNNT2, TNNI3, TNNC1, MYH6 en MYH7, NPPA. Promotoren zoals de α-MHC-promoter (MYH6) en MLC2v (MYL2) worden gebruikt om doelgerichte expressie in hartweefsel te realiseren in transgene modellen en in differentiatie van stamcellen naar cardiomyocyten.

Onderzoek naar hartspecifieke expressie gebeurt met transcriptomische analyses over verschillende weefsels, immunohistochemie en promoter-reporter assays; single-cell RNA-seq kan cardiomyocyt-specifieke expressiepatronen in detail aantonen. Beperkingen bestaan omdat sommige markers ook in atriale cellen of onder pathologische omstandigheden in andere weefsels kunnen voorkomen.