genomów

Genomy, czyli pełny zestaw materiału genetycznego organizmu lub komórki, obejmują zarówno regiony kodujące, jak i liczne sekwencje niekodujące. Mogą składać się z DNA lub, w przypadku niektórych wirusów, z RNA. W organizmach eukariotycznych genom najczęściej jest zorganizowany na chromosomy i znajduje się w jądrze komórkowym, podczas gdy u bakterii i archeonów często ma postać kolistą; w mitochondriach i chloroplastach występują dodatkowe, małe genomowe jednostki.

Genomy zawierają geny oraz obszary regulatorowe, sekwencje powtarzalne i inne elementy niekodujące. W genomach prokariotycznych większość sekwencji ma funkcję kodującą, podczas gdy w genomach eukariotycznych znaczna część to DNA niekodujące, w tym sekwencje regulatorowe i introny. Ponadto w genomach bytują elementy powtórzeniowe i fragmenty odziedziczone z historii ewolucyjnej.

Sekwencjonowanie genomów i ich analiza tworzą dziedzinę genomiki. Nowoczesne technologie sekwencjonowania, takie jak Next-Generation Sequencing (NGS) i sekwencjonowanie długimi odczytami, umożliwiają odczytanie całych genomów wielu organizmów. Proces obejmuje de novo składanie genomu, anotację genów oraz identyfikację wariantów genetycznych, takich jak SNP-y, delecje i insercje (indel) oraz warianty strukturalne. Współczesne podejścia często używają genomu referencyjnego i koncepcji pan-genomu.

Zastosowania obejmują medycynę spersonalizowaną i farmakogenomikę, gdzie warianty genomowe wpływają na odpowiedź na leki; w rolnictwie – udoskonalanie upraw i zwierząt; w biologii ewolucyjnej i ekologii – porównania genomów gatunków; w ochronie przyrody – monitorowanie populacji i rekonstrukcja historii demograficznej; także metagenomika badająca złożone społeczności mikroorganizmów.

Wyzwaniami są duża złożoność danych, prywatność danych genomowych ludzi, kwestie etyczne związane z identyfikowaniem i wykorzystaniem informacji genetycznych oraz ograniczenia techniczne w składaniu i interpretowaniu powtarzających się regionów genomu. Postęp w sekwencjonowaniu i analizie oraz w przechowywaniu danych sprzyja zastosowaniom praktycznym w badaniach i klinice.