deletiók
Deletiók olyan genomikai elváltozások, amelyek során hiányzik egy vagy több DNS-szakasz egy kromoszómáról vagy egy génen belül. A kieső anyag mérete változó lehet, és a hiányolt régió helye határozza meg a klinikai hatást. A deletiók lehetnek germinális (öröklődő vagy de novo, a zigóta fejlődésétől kezdve minden sejtben jelen vannak) vagy somatikusak (testi sejtekben kialakulóak, gyakran a tumorai genom részei).
Típusok szerint megkülönböztethetők kromoszomális deletiók és mikródeleciók. Kromoszomális deletiók során egy nagyobb kromoszómáról, vagy annak végéről/középső
Meghatározó mechanizmusai közé tartozik az NAHR (nem-homológ rekombináció) alacsony ismétlődések közelében bekövetkező elcsúszása és törései, valamint
Klinikai jelentőségét a kieső génkészlet határozza meg: a tünetek skálája fejlődési késésektől és szívrendellenességektől egészen múltbeli