Williamsszindróma

Williamsszindróma, más néven Williams-szindróma vagy Williams-Beuren-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség. A betegség oka általában egy 7q11.23 kromoszóma régiójában bekövetkező mikrotörlés, amely 26–28 gén érintését jelenti, köztük az ELN génet. A deléció általában de novo esemény, tehát a szülőkből nem öröklődik.

Jellemző tünetek és megjelenés közé tartozik a jellegzetes arcvonásokkal társuló külső megjelenés: széles homlok, kerek arc, telt ajkak és gyakran korán megjelenő fogak. A kórképre jellemző a szív- és érrendszeri érintettség, legáltalánosabb a supravalvularis aorta stenózisa (SVAS) és előfordulhatnak egyéb vaszkuláris szűkületek. Ennek következménye lehet a vérnyomás- és keringési problémák.

Kognitív és neurofejlődési profilja jellegzetes: általában enyhe-moderate értelmi fogyatékosság, de a nyelvi képességek és verbális területek viszonylag fejlettek lehetnek. A személyiségintelligencia terén gyakran feltűnően barátságos, társaságkedvelő a viselkedés, amely könnyen bizalmas kapcsolatok kialakításához vezet, ugyanakkor visuospatial feladatokban gyakori nehézségek adódhatnak. Hyperaktivitás és figyelemzavaros tünetek is megjelenhetnek.

Diagnózisát genetikai vizsgálatokkal állítják fel, általában FISH vagy array CGH segítségével igazolják a 7q11.23 deléciót. Kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel: kardiológiai monitorozás, logopédiai és fejlesztő terápiák, gyermekkori táplálás és szükség szerinti arányos gyógyszeres vagy viselkedési támogatás. Prognózisa egyénre szabott; megfelelő orvosi és támogató ellátással életkilátások gyakran jók, de a szívproblémák és a fejlesztési igények jelentősen befolyásolhatják az életminőséget. A betegség története a 20. század második felében vált tárgyává; nevét a Samuel Williams és a Beuren kutatókhoz kötik.