mikródeleciók

Mikródeleciók, vagy mikrodeleciók, olyan kromoszómális struktúrális variációk, amelyek során a DNS egy rövid szakasza hiányzik a genom egyik helyéről. Ezek általában kisebbek, gyakran néhány kilobájtól néhány megabájtig terjedő méretűek, és több gén kiesését is magukban foglalhatják. Klinikai következményei széles skálán mozoghatnak: lehetnek születéskor észlelhető rendellenességek, fejlődési késések, értelmi fogyatékosság vagy neurológiai problémák, de a tünetek változóak és gyakran széles körben differenciálódnak.

Okai közé tartozik a nem-azonosított homolog rekombinációt (NAHR) végződő rekombináció, amely alacsony másolatú ismétlődéseket (low-copy repeats, LCRs) körülvevő régiók között történik, és recurrent, előre meghatározható méretű eltéréseket okoz. Más esetekben a mikródeleciók nonrecurrent típusúak, és különféle reproduktív hibák vagy rekombinációs mechanizmusok eredményei. Jellemzően de novo keletkeznek, de öröklődhetnek is, ha az egyik szülő hordozója a rendellenességnek.

Kimutatásukra ma elsődleges eszköz a kromoszomális mikroarray (array-CGH) vagy SNP-alapú array, amely felbontása általában több tízszer többet ér el a hagyományos karyotípiánál. Ezek a technikák érzékenyek a kisebb másolatváltozásokra is, és gyakran alapja a diagnózisnak. A hagyományos karyotípiák gyakran normális eredményt adnak mikródeleciók jelenléte esetén.

Klinikai jelentőségükben a spektrum széles: a beszéd- és nyelvi fejlődés késése, motoros és kognitív késések, születési rendellenességek, arcvonások és egyéb szystematikus jellemzők fordulhatnak elő. A megfigyelt tünetek nagymértékben változóak lehetnek még azonos mikródeleció esetén is, ezért gyakran szükség van genetikai tanácsadásra és családi vizsgálatra.

Néhány jól ismert mikródeleció-szindróma közé tartozik a 22q11.2 mikrodeleció (DiGeorge/Velocardiofacial-szindróma), a 7q11.23 Williams-szindróma, a 15q11-q13 Prader–Willi/Angelman-szindrómák, a 17p11.2 Smith–Magenis-szindróma, a 22q13.3 Phelan–McDermid-szindróma és a 16p11.2 mikrodeleció.</br>Az életkorhoz igazított gondozás és a multidiszciplináris ellátás fontos a korai szükségletek kielégítéséhez.