Mikrodeletiók
Mikrodeletiók a DNS kromoszómáinak olyan rövid szakaszainak kiesése, amelyek gyakran csak néhány kilobázis és néhány megabájt közötti méretűek. Gyakran egy vagy néhány gén funkciójának megváltozását okozzák. Standard karyotípiával gyakran nem láthatók, ezért a kimutatásukhoz speciális molekuláris technikák szükségesek, például kromoszomális mikroarray (CMA), FISH vagy MLPA.
Kialakulásuk mechanizmusa gyakran NAHR-nek (non-allelic homologous recombination) köszönhető, amelyet ismétlődő szekvenciák, például low-copy repeats (LCRs) okozhatnak.
Klinikai jelentőségük a törlődés helyétől függően változik. Ismert mikrodeletió-szindrómák közé tartozik a 22q11.2 deletion szindróma (DiGeorge/velo-cardio-facial),
Diagnózis és tanácsadás: elsővonalbeli vizsgálat a CMA, amely CNV-ket keres az egész genomban. Célzott vizsgálatokkal (FISH,