mikrodeletiószindrómák

Mikrodeleciós szindrómák a kromoszóma kis szakaszainak elvesztéséből eredő genetikai rendellenességek. Ezek a deléciók általában olyan géneket érintenek, amelyek kulcsfontosságúak a normális fejlődéshez. Mivel a kimaradt genetikai anyag nagyon kicsi, ezeket a változásokat hagyományos kariotipizálással nehéz kimutatni, és gyakran speciális genetikai vizsgálatokra, például kromoszómás mikroarrayra vagy FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) vizsgálatra van szükség a diagnózishoz. A mikrodeleciós szindrómák tünetei rendkívül változatosak lehetnek, és függnek a kimaradt genetikai régió méretétől és az érintett génektől.

Gyakori tünetek közé tartozhatnak a fejlődési elmaradások, intellektuális képességzavar, specifikus arcvonások, viselkedési problémák, valamint különböző szervi rendellenességek. Például a 22q11.2 deléció szindróma, más néven DiGeorge-szindróma vagy velokardiofaciális szindróma, egy jól ismert mikrodeleciós szindróma, amely szívhibákat, immunhiányt, szájpadhasadékot és tanulási nehézségeket okozhat. Más mikrodeleciós szindrómák közé tartozik a Prader-Willi-szindróma és az Angelman-szindróma (amelyek ugyanazon kromoszómaszakasz érintettségéből adódnak, de apai vagy anyai eredetük eltérő), valamint a cri-du-chat szindróma.

A diagnózis felállítása alapvető fontosságú a megfelelő kezelés és támogatás biztosításához. A kezelés általában tüneti jellegű, és magában foglalhatja a szakorvosi ellátást, terápiákat (például logopédia, gyógytorna, viselkedésterápia) és oktatási támogatást. A genetikai tanácsadás segít a családoknak megérteni a szindróma öröklődését és kockázatát. A kutatás folyamatosan újabb mikrodeleciós szindrómákat azonosít, és javítja a diagnosztikai módszereket.