citogenéticas

A citogenética é o ramo da genética que estuda cromossomos: seu número, estrutura e organização, bem como as alterações cromossômicas associadas a doenças e ao desenvolvimento humano.

O campo surgiu com a introdução da cariotipagem e com a confirmação da teoria cromossômica da hereditariedade. A identificação de alterações como trissomias e deleções contribuiu para o diagnóstico de síndromes congênitas e do câncer.

Principais técnicas incluem a cariotipagem com bandas G (G-banding) para visualizar cromossomos, a hibridização in situ fluorescente (FISH) para localizar regiões específicas do DNA, e abordagens de alta resolução como array CGH e citogenômica baseada em sequenciamento. As amostras costumam ser de sangue, líquido amniótico ou tecido tumoral.

Aplicações incluem diagnóstico pré-natal, avaliação de infertilidade, investigação de síndromes genéticas congênitas, e detecção de alterações em câncer (translocações, deleções, duplicações) que podem orientar diagnóstico, prognóstico e decisões terapêuticas.

Desafios e perspectivas: a interpretação de variações estruturais de significado incerto e limitações de resolução ainda existem. O campo tende a se integrar com genômica de DNA, incluindo citogenômica de célula única e métodos não invasivos de diagnóstico pré-natal (NIPT) baseados em DNA fetal livre.