cromossômicas

Cromossômicas é a área que se ocupa das características, variações e alterações relacionadas aos cromossomos, as estruturas celulares que carregam o material genético. Nos humanos, cada célula somática tipicamente contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares, incluindo um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos são compostos de DNA e proteínas, com regiões distintas como o centrômero e as telômeros, cuja organização influencia a herança e a expressão gênica.

Alterações cromossômicas podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. As alterações numéricas, chamadas aneuploidias, envolvem ganho ou perda de cromossomos (por exemplo, trisomias ou monossomias). Alterações estruturais envolvem deleções, duplicações, inversões, translocações, inserções e formações circulares. Essas mudanças podem ocorrer durante a divisão celular e podem levar a transtornos do desenvolvimento, anomalias congênitas e, em alguns casos, infertilidade. Em células somáticas, alterações cromossômicas também são comuns em várias formas de câncer, onde há ganho ou perda de material cromossômico nas células tumorais.

Alguns exemplos bem conhecidos de anomalias cromossômicas congênitas incluem a síndrome de Down (trisomia 21), a síndrome de Edwards (trisomia 18) e a síndrome de Patau (trisomia 13). Alterações nos cromossomos sexuais podem levar a estados como Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Triple X (47,XXX) e XYY (47,XYY). Em muitos portadores de alterações estruturais balanceadas, não há sintomas significativos, mas podem ocorrer desequilíbrios na prole.

O diagnóstico envolve técnicas como cariotipagem, FISH, microarray e, mais recentemente, sequenciamento para detecção de variações no número e na organização do material genético. Em resumo, o estudo cromossômico é fundamental para genética médica, reprodução e oncologia.