Zilienfunktionsstörungen

Zilienfunktionsstörungen sind Erkrankungen, bei denen die Struktur oder die Beweglichkeit der Zilien beeinträchtigt ist. Zilien sind feine, haarähnliche Fortsätze auf der Oberfläche vieler Zellen. Es wird zwischen motilen Zilien-Dyskinesien, vor allem der primären ziliären Dyskinesie (PCD), und Ziliopathien unterschieden, bei denen primäre, immobile Zilien betroffen sind und verschiedene Organsysteme betreffen können.

Ursachen und Vererbung liegen meist in genetischen Mutationen, die die Struktur oder Regulation des Zilia axons betreffen. Die meisten Zilienfunktionsstörungen sind autosomal rezessiv vererbt; gelegentlich treten sie X-chromosomal oder selten sporadisch auf. Typische genetische Veränderungen betreffen Dynein-Arme, zentrale Regulierungsproteine oder Bausteine des Axonems, was zu fehlerhafter Zilienbeweglichkeit oder zu fehlender Ziliarität führt. Die Klinik spiegelt oft die Rolle der Zilien in Atmung, Fortpflanzung und Zerebralflüssigkeitszirkulation wider.

Klinische Merkmale umfassen chronische respiratorische Infekte, persistierenden Husten, wiederkehrende Sinusitis und Ohrinfektionen, sowie Bronchiektasen im Verlauf. Bei der Hälfte der Betroffenen kann Situs inversus auftreten (Kartagener-Syndrom). Bei Männern kann Unfruchtbarkeit durch defekte Beweglichkeit der Spermienflagellen auftreten; bei Frauen kann die Fortpflanzung durch beeinträchtigte Zilienfunktion in den Eileitern betroffen sein. Neonatale Atemnot gehört oft zum Erscheinungsbild.

Diagnostik erfolgt durch eine Kombination aus Nasenfluss-NO, Hochgeschwindigkeitsvideomikroskopie der Zilienbewegung, Transmissionselektronenmikroskopie der Zilienstruktur und genetischen Tests. Eine klare Biomarker-basierte Diagnostik ist wichtig, um andere Atemwegserkrankungen auszuschließen.

Therapie zielt auf Symptomkontrolle: Atemwegspflege und Physiotherapie, frühzeitige Behandlung bakterieller Infekte, regelmäßige Impfungen, ggf. Langzeit-Antibiotika, sowie beratende Maßnahmen zur Fortpflanzung. Eine Heilung existiert nicht; der Verlauf ist individuell abhängig von frühzeitiger Diagnose und konsequenter Therapie.