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WillebrandKrankheit

Die Willebrand-Krankheit (Willebrand-Krankheit, VWD) ist die häufigste erbliche Blutungskrankheit. Sie resultiert aus einem Mangel oder einer Fehlfunktion des von Willebrand-Faktor (VWF), eines Proteins, das die Adhäsion von Blutplättchen an beschädigte Gefäßwände vermittelt und gleichzeitig Faktor VIII stabilisiert.

Die Krankheit umfasst verschiedene Typen: Typ 1 kennzeichnet eine partielle Reduktion von VWF, Typ 2 umfasst

Typische Symptome sind mukokutane Blutungen wie Nasenbluten, Zahnfleischbluten, verlängerte Blutungen nach Zahnentfernungen oder Operationen, leichtes Bläuen

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Anamnese und Laborwerten. Typische Blutuntersuchungen umfassen VWF-Antigen (VWF:Ag) und VWF-Aktivität

Behandlung und Management zielen darauf ab, Blutungen zu verhindern und zu behandeln. Desmopressin (DDAVP) erhöht kurzzeitig

qualitative
Defekte
in
den
Unterformen
2A,
2B,
2M
und
2N,
und
Typ
3
bedeutet
nahezu
vollständigen
VWF-Mangel
mit
sehr
niedrigem
FVIII.
Die
Vererbung
erfolgt
überwiegend
autosomal-dominant;
Typ
3
kann
autosomal-rezessiv
auftreten.
Weltweit
ist
VWD
relativ
häufig,
wohl
eine
von
Hunderten
Menschen
ist
betroffen,
häufig
jedoch
in
milder
Form.
und
verstärktes
Menstrualblutungsverhalten
bei
Frauen.
Schwerere
Formen
können
spontane
Blutungen
verursachen.
In
der
Schwangerschaft
besteht
ein
erhöhtes
Blutungsrisiko.
(VWF:RCo)
sowie
FVIII-Aktivität.
In
einigen
Fällen
erfolgt
eine
Multimere-Analyse;
weitere
Tests
wie
PFA-100
können
ergänzend
eingesetzt
werden.
VWF
und
FVIII
und
eignet
sich
vor
allem
bei
Typ
1
und
manchen
Typ-2-Unterformen.
Bei
Typ
2B
oder
Typ
3
bzw.
DDAVP-Resistenz
kommen
VWF-haltige
Faktor-Konzentrate
zum
Einsatz.
Zur
Unterstützung
bei
Schleimhautblutungen
oder
Zahnblutungen
werden
antifibrinolytische
Mittel
wie
Tranexamsäure
verwendet.
Aspirin
und
viele
NSAIDs
sollten
vermieden
werden;
bei
geplanten
Eingriffen
sind
individuelle
Planungen
nötig,
besonders
in
der
Schwangerschaft.
Mit
adäquater
Behandlung
ist
die
Prognose
gut
und
die
Lebensqualität
kann
normal
bleiben.