Proximale Tubulusdefekte sind charakterisiert durch eine allgemeine Beeinträchtigung der Rückresorption von Glukose, Phosphat, Bicarbonat und Aminosäuren. Das prototypische Fanconi-Syndrom zeigt Glukosurie trotz Normglukoseämie, Phosphaturie, Aminoacidurie und eine milde bis moderate metabolische Azidose. Ursachen reichen von angeborenen Mutationen bis zu erworbenen Schädigungen durch Toxine oder medikamentöse Einflüsse. In einigen Fällen liegen spezifische hereditäre Störungsbilder vor, etwa Mutationen in Transporter- oder Kanalproteinen, die zu krankheitsassoziierten Phänomenen wie Hyperkalzurie oder Proteinurie führen können.
Distale Tubulusdefekte umfassen unter anderem Bartter- und Gitelman-Syndrom sowie distale renale tubuläre Azidose. Bartter-Syndrom resultiert aus Defekten der Salzresorption im aufsteigenden Teil der Henle-Schleife und zeigt Hypokaliämie, metabolische Alkalose und oft Hyperreninämie. Gitelman-Syndrom ähnelt Bartter, ist aber häufig durch Hypomagnesiämie und Hypokalzurie gekennzeichnet. Distale Renale Tubuläre Azidose kennzeichnet eine unzureichende H+-Sekretion im distalen Tubulus, meist mit Typ-1- oder Typ-2-Metabolischer Azidose und Kaliumveränderungen.
Diagnose und Behandlung richten sich nach dem spezifischen Syndrom. Diagnostisch kommen Anamnese, Laboruntersuchungen von Serum und Harn (Elektrolyte, Säure-Basen-Status, Glukose, Phosphate, Aminosäuren), Messung der Tubulusfunktion und ggf. genetische Tests zum Einsatz. Die Therapie zielt auf Korrektur von Elektrolyt- und Säure-Base-Störungen, ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Bekämpfung renaler Folgeerscheinungen; je nach Syndrom können spezifische Maßnahmen wie Kalium- oder Magnesiumsubstitution, Bicarbonat bei Azidose, Phosphat bei Phosphatverlusten oder NSAIDs bei Bartter-Syndrom nötig sein. Prognose und Verlauf variieren stark je nach Ursache und Therapiekonformität.
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