Transkriptionsnivåerna

Transkriptionsnivåerna beskriver hur mycket mRNA som produceras från en gen i en cell eller vävnad under givna förhållanden, samt hur snabbt transkriptionen sker. De speglar cellens uttrycksnivå och kan vara temporära eller konstant. Regleringen sker via ett nätverk av promotorer, transkriptionsfaktorer och enhancerregioner, tillsammans med kromatinets tillstånd och epigenetiska ändringar som DNA-metylering och histonmodifieringar. Genom dessa mekanismer styrs när RNA-polymerase II rekryteras, hur länge transkriptionen varar och hur effektiv elongering är.

Mätning av transkriptionsnivåer görs ofta med RNA-sekvensering (RNA-seq) eller RT-qPCR. Resultatet rapporteras som relativt uttryck eller i enheter som TPM (transcripts per million) eller FPKM/RPKM. Normalisering och jämförelser mellan prover kräver hänsyn till sequencingdjup, batcheffekter och val av referengen.

Faktorer som påverkar nivåerna inkluderar promotorstyrka, mängden aktiva transkriptionsfaktorer, närvaro av enhancer- och insulatorsekvenser, kromatinets tillgänglighet samt epigenetiska modifieringar. Processen påverkas också av regulatoriska signaler som svar på miljö, utveckling eller stress, och kan variera avsevärt mellan celltyper och tidspunkter.

Betydelsen av transkriptionsnivåer är central inom genreglering, utveckling och sjukdom. Felaktig reglering av nivåerna kan bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa tillstånd och metabola störningar.