Sklerodermi

Sklerodermi, ofta kallat systemisk skleros i medicinsk terminologi, är en grupp autoimmuna bindvävssjukdomar där fibros (förhårdnad av vävnad) särskilt drabbar hud men även inre organ kan påverkas. Den vanligaste indelningen är systemisk skleros med hudengagemang som delas in i begränsad (limited cutaneous systemic sclerosis) och diffus (diffuse cutaneous systemic sclerosis). En separat form är lokaliserad morphea, som huvudsakligen påverkar huden utan omfattande inre organengagemang.

Symtom är variabla men centrala tecken är hudförtjockning och förhårdnad, särskilt på händer och ansikte, samt Raynauds fenomen och digitala sår. Involvering av matspjälkningskanalen kan ge esofageal dysmotilitet och reflux. Lungor kan drabbas av interstitiell lungsjukdom eller pulmonal hypertension, medan njurar kan drabbas av scleroderma-kris. Hjärtat kan visa fibros och arytmier. Övriga symptom inkluderar ledsmärta och muskelsvaghet; mag-tarmkanalens påverkan är vanligare vid diffus form.

Orsak och riskfaktorer är multifaktoriella och tros vara autoimmuna. Genetiska faktorer och miljöutlösande triggers kan bidra. Sjukdomen drabbar oftare kvinnor än män och debuterar oftast i medelåldern.

Diagnos baseras på kliniska tecken i kombination med serologi (autoantikroppar som anti-centromere, anti-Scl-70/topoisomeras I och anti-RNA-polymeras III), nagelfingerskapillärmikroskopi och imaging/ funktionstester för att bedöma organengagemang (HRCT lungor, PFT, ekokardiografi).

Behandling saknar bot; målet är att lindra symtom, fördröja progression och skydda organ. Immunosuppressiva som mycophenolat mofetil eller cyklofosfamid används vid hud- och ILD-engagemang. Behandling av Raynaud används kalciumkanalblockerare; endothelinreceptorantagonister och PDE-5-hämmare kan hjälpa vid PAH. Vid scleroderma-renal kris används ACE-hämmare. GI-symtom hanteras med protonpumpshämmare, kostråd och fysioterapi.

Prognos varierar med hudutbredning och organs påverkan. Huvudorsaken till ökad mortalitet är lung- eller njurkomplikationer. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor och oftast debut mellan 30 och 50 års ålder.