Rsbasierte

rsbasierte ist ein im deutschsprachigen Wissenschaftsjargon verwendeter Begriff, der sich auf Ansätze, Datensätze oder Analysen bezieht, die rs-IDs (reference SNP cluster IDs) als stabile Kennungen einzelner Nukleotid-Polymorphismen verwenden. Rs-IDs stammen aus der Datenbank dbSNP und dienen dazu, SNPs über Studien hinweg konsistent zu identifizieren und zu verknüpfen.

Typische Einsatzgebiete umfassen genomische Annotationen, genomweite Assoziationsstudien (GWAS), pharmakogenomische Analysen sowie die Integration unterschiedlicher Datensätze. rsbasierte Ansätze erleichtern den Abgleich von Befunden, da Ergebnisse, Funktionalitätsdaten oder Frequenzen über verschiedene Plattformen und Ressourcen hinweg auf demselben SNP identifizierbar bleiben. Sie ermöglichen auch eine einfachere Verknüpfung von Genomposition, Allelinformationen, Population Frequencies und Linkage Disequilibrium.

Arbeitsablauf und Herausforderungen: Praktisch werden Sequenz- oder Genotypdaten auf rs-IDs abgebildet, oft durch Abgleich mit dbSNP oder Ensembl. Anschließend lassen sich Ergebnisse, Annotationen und funktionale Daten projekt- oder plattformübergreifend zusammenführen. Herausforderungen ergeben sich durch Aktualisierungen von dbSNP, Deprekationen oder Umbennung von rs-IDs, Mehrfachallelien oder neu entdeckte Varianten ohne bestehende rs-IDs sowie Koordinatentransformationen zwischen Genom Builds.

Vorteile liegen in der verbesserten Reproduzierbarkeit und Vergleichbarkeit von Studien. Einschränkungen betreffen die Abhängigkeit von zentralen Referenzen und die Notwendigkeit regelmäßiger Aktualisierungen der Zuordnungen. Rsbasierte Ansätze sind ein zentraler Baustein moderner genetischer Datenintegration. See also: dbSNP, rsID, SNP, GWAS.