RettSyndrom

Rett-Syndrom ist eine neuroentwicklungsstörung, die überwiegend Mädchen betrifft. Die Ursache liegt in Mutationen des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom. Es handelt sich um eine X-chromosomal dominante Erkrankung, die meist de novo entsteht; betroffene Jungen sind selten und weisen in der Regel schwere Verläufe auf.

Typischer Verlauf ist eine zunächst scheinbar normale Entwicklung in den ersten Lebensmonaten, gefolgt von einer Regression. Betroffene verlieren gezielte Handfunktionen, entwickeln stereotype Handbewegungen (z. B. Händewringen), und ihr Sprachempfinden verschlechtert sich. Mikrozephalie, Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Muskeltonusveränderungen sind häufig. Atemstörungen, Schlafprobleme, Krampfanfälle und Autonomiedysregulation treten oft auf. Neben neurologischen Symptomen kommen orthopädische Probleme wie Skoliose hinzu; die Lebensqualität hängt stark von der Unterstützung durch Therapien ab.

Diagnose erfolgt anhand klinischer Kriterien und wird durch einen genetischen Test bestätigt, der eine Mutation im MECP2-Gen nachweist. Differentialdiagnosen umfassen andere Entwicklungsstörungen mit Regression; die Diagnose wird in spezialisierten Zentren gestellt.

Behandlung und Versorgung sind multidisziplinär und symptomorientiert. Therapien umfassen Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, Behandlung von Krampfanfällen, Atemtherapie, Schmerz- und Schlafmanagement sowie orthopädische Begleitung. Eine ursächliche Heilung existiert derzeit nicht; Therapien zielen darauf ab, Funktionen zu erhalten, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität zu verbessern.

Epidemiologisch wird die Prävalenz auf etwa 1 von 10.000 bis 15.000 weiblichen Geburten geschätzt; männliche Fälle sind sehr selten. Die Geschichte des Syndroms geht auf die Beschreibung durch Andreas Rett 1966 zurück; der Begriff Rett-Syndrom wurde später etabliert, mit dem heute bekannten genetischen Hintergrund.