Recesivas

Recesivas es un término utilizado en genética para describir alelos o rasgos que se expresan fenotípicamente solo cuando un individuo posee dos copias del alelo recesivo. En los rasgos autosómicos recesivos, el rasgo se manifiesta en el genotipo aa; los genotipos AA y Aa, por lo general, no muestran el rasgo. Los heterocigotos (Aa) son portadores y pueden transmitir el alelo recesivo a su descendencia, incluso si no presentan el rasgo ellos mismos.

Existen diferentes patrones de herencia recesiva. En los rasgos recesivos autosómicos, el sexo no determina la transmisión. En los rasgos recesivos ligados al cromosoma X, la expresión es más frecuente en hombres, que poseen una sola X; las mujeres pueden ser portadoras y, ocasionalmente, afectadas si heredan dos copias del alelo recesivo. En un árbol genealógico, los rasgos recesivos pueden saltar generaciones y aparecer con mayor frecuencia entre hermanos de padres portadores.

En población, la frecuencia de individuos afectados en una modalidad autosómica recesiva suele estimarse mediante la proporción q^2, donde q es la frecuencia del alelo recesivo; la proporción de portadores es 2pq y p es la frecuencia del alelo dominante. Estas dinámicas se usan para estimar riesgos en asesoría genética y para planificar cribados.

Ejemplos de rasgos o enfermedades recesivas autosómicas incluyen la fibrosis quística, la fenilcetonuria y ciertos tipos de albinismo y Tay-Sachs. En la herencia ligada al X, la lectura típica es mayor en hombres y las mujeres suelen ser portadoras. En la práctica clínica, el entendimiento de lo recesivo facilita el asesoramiento genético, el diagnóstico y las decisiones reproductivas. A nivel evolutivo, los alelos recesivos pueden persistir por la ventaja de los portadores frente a ciertas condiciones, como la resistencia a algunas enfermedades.