Polyzytämien

Polyzytämien bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine erhöhte roter Blutkörperchenmasse gekennzeichnet sind. Die zentrale Idee ist eine vermehrte Erythrozyten-Bildung, was zu erhöhter Hämoglobinkonzentration und erhöhtem Hämatokrit führt. Die Gruppe lässt sich grob in relative und absolute Polyzytämien unterteilen.

Relative Polyzytämie entsteht durch eine Verringerung des Plasmavolumens, zum Beispiel bei Dehydratation, Stress, schweren Infekten oder bestimmten Medikamenten. Die tatsächliche Erythrozytenmenge ist normal, der kompensatorisch höhere Hämatokrit ergibt sich durch Verdünnungsprobleme.

Absolute Polyzytämien bedeuten eine tatsächliche Zunahme roter Blutkörperchen. Sie werden weiter unterteilt in primäre und sekundäre Formen. Primäre absolute Polyzytämie umfasst hauptsächlich die Polycythemia vera, eine myeloproliferative Neoplasie, meist bedingt durch Mutationen wie JAK2 V617F. Sekundäre absolute Polyzytämie entsteht durch erhöhte Erythropoietinproduktion, etwa bei chronischer Hypoxie (Luftwegeerkrankungen, Herzerkrankungen, Höhenniveau) oder durch EPO-sezernierende Tumoren (Renales Zellkarzinom, Hepatozelluläres Karzinom) sowie durch inadäquate EPO-Steigerung durch undogene Hormone.

Klinische Merkmale variieren; viele Patienten berichten Kopfschmerzen, Schwindel, Rudigkeitsgefühl (Plethora) und eine erhöhte Thromboserate. Die Diagnostik umfasst Messungen von Hämoglobin, Hämatokrit und Erythrozytenmasse, EPO-Spiegel, Genetik (JAK2-Mutation) sowie gegebenenfalls eine Knochenmarkuntersuchung.

Behandelt wird je nach Form. Relative Polyzytämie erfordert meist Flüssigkeitsausgleich und Behandlung der Grunderkrankung. Primäre absolute Polyzytämie (PV) wird oft mit Phlebotomien zur Reduktion des Hämatokrit, niedrig dosierter Aspirin-Therapie und bei hohem Risiko zytoreduktiver Therapie (Hydroxyhurea, Interferon) behandelt. Sekundäre Formen richten sich nach Ursache: Sauerstofftherapie bei Hypoxie, Behandlung der Grunderkrankung bzw. Entfernung oder Behandlung des EPO-produzierenden Tumors. Die Progabe variiert je nach Ursache und Ausprägung, wobei Thrombosen das wichtigste Risiko darstellen.