Nebennierenhyperplasie

Nebennierenhyperplasie bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der Nebennierenrinde, bei denen die Steroidbildung gestört ist. Die häufigste Form ist die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH), bei der es zu einem Mangel an Kortisol und oft auch Aldosteron kommt. Der fehlende Hormonstoffwechsel führt zu einer vermehrten ACTH-Ausschüttung und folglich zu einer Hyperplasie der Nebennierenrinde.

Ursachen und Formen: Die häufigste Ursache ist eine 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2). Weitere Defekte betreffen 11β-, 17α- und 3β-HSD-Enzyme. CAH wird klassifiziert in klassische CAH (mit oder ohne Salzverlust) und nicht-klassische CAH.

Klinische Manifestationen: Die klassische CAH kann als Neugeborenes zu einer Salt-Wasting-Krise führen, gekennzeichnet durch Hyponatriämie, Dehydratation und Kaliumanstieg; bei Mädchen oft eine virilisierte äußere Genitalie. Jungen zeigen möglicherweise frühzeitige Pubertätszeichen oder unauffällige Befunde bis zur Krise. Nicht-klassische CAH zeigt sich später mit Hyperandrogenismus wie Hirsutismus, unregelmäßigen Menstruationszyklen oder vorzeitiger Pubertät.

Diagnostik: In vielen Ländern wird ein Neugeborenen-Screening auf 17-Hydroxyprogesteroid durchgeführt. Verdachtsdiagnose erfolgt durch Messung von 17-OHP nach ACTH-Stimulation sowie weiteren Hormonprofilen (Androgene, Renin) und Elektrolyten. Eine genetische Analyse des CYP21A2-Gens bestätigt die Diagnose.

Therapie und Management: Die Behandlung besteht aus Glukokortikoid-Replacement, um die ACTH-Sekretion zu unterdrücken (häufig Hydrocortison bei Kindern). Bei Salt-Wasting-Form auch Mineralokortikoid (Fludrocortison) und Natriumzufuhr. Chirurgische Korrektur bei virilisierter Genitalie kann individuell erwogen werden. Regelmäßige endokrinologische Überwachung ist erforderlich.

Prognose: Mit adäquater Behandlung ist eine normale Lebensführung möglich; lebenslange medizinische Nachsorge, Wachstums- und Entwicklungsüberwachung sowie genetische Beratung sind wichtig.

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