Ursachen und Formen der Verletzung sind vielfältig. Traumatische Verletzungen entstehen durch penetratinge oder stumpfe Brust- oder Bauchtraumen, z. B. durch Messer-, Schussverletzungen oder Unfälle. Iatrogene Verletzungen treten häufiger bei endoskopischen Untersuchungen, chirurgischen Eingriffen im Bereich Ösophagus/Mastro (z. B. Fundoplicatio) oder bei der nasogastralen Schlauchführung auf. Spontane Ösophagusrupturen (Boerhaave-Syndrom) sind selten, können aber auftreten. Caustic ingestions oder schwere Peptikulkusdefekte können ebenfalls zu Perforationen führen.
Klinische Merkmale sind oft plötzlich einsetzende Brust- oder Epigastrialschmerzen, Dyspnoe, Fieber, heises Atemgeräusch oder Subkutanes Emphysem; bei Perforation kann es zu Neigung zu Sepsis, Abdominal- oder Mediastinalreizung kommen. Die Diagnose stützt sich auf bildgebende Verfahren: CT-Thorax/Abdomen mit Kontrast, eine wasserlösliche Ösophagographie (Gastrografin) zum Nachweis eines Lecks; Endoskopie dient der Beurteilung in ausgewählten Fällen, birgt aber bei vermuteter Perforation Risiken.
Die Behandlung richtet sich nach Lokalisation, Ausmaß und Patientenzustand. Allgemein gilt: NPO (Nichts durch den Mund), Breitbandantibiotika, adäquate Drainage und sphärische Stabilisierung. Kleine, gut kontrollierte Leckagen oder kontaminierte Räume können konservativ mit Drainage, Ernährung außerhalb des Lecks und Überwachung behandelt werden; größere oder freies Leck, Medastinitis oder Peritonitis erfordern in der Regel eine chirurgische Reparatur oder Resektion, oft kombiniert mit Drainagen und externem Stoma. In ausgewählten Fällen können endoskopische Stents als Brückentherapie eingesetzt werden.