Karyotyyppien

Karyotyyppien käsite viittaa yksilön kromosomiston kokoonpanoon ja rakenteeseen. Karyotyyppi kuvaa kromosomien lukumäärän sekä niiden järjestäytymisen ja mahdolliset rakenteelliset poikkeamat. Ihmisen normaalin somaattisen kromosomiston karyotyyppi on 46 kromosomia, jotka koostuvat 22 autosomiparista sekä yhdestä sukupuolikromosomiparista (XX tai XY).

Karyotyypin tutkimus tehdään yleensä kliinistä cytogenetiikkaa varten. Solut kerätään esimerkiksi verestä tai muusta kudoksesta, ja ne kasvatetaan niin, että kromosomit näkyvät optimaalisti metafaasivaiheessa. Kromosomit värjätään ja analysoidaan. Perinteisissä tutkimuksissa käytetään usein G-bandingia, joka antaa tunnistettavat bandimuodot kunkin kromosomin rakenteelle. Nykyisin käytetään myös molekyyligeneettisiä menetelmiä, kuten FISH- ja array-CGH -teknologioita, jotka voivat paljastaa pienempiä muutoksia ja mosaicismia.

Normaaliin karyotyyppiin liittyvät poikkeamat voivat olla sekä määrällisiä että rakenteellisia. Aneuploidia tarkoittaa kromosomien lukumäärän poikkeamaa, esimerkiksi trisomia 21 (Downin syndrooma). Sukupuolikromosomien poikkeamat kuten Turnerin syndrooma (45,X) ja Klinefelterin syndrooma (47,XXY) ovat tavallisimpia määrällisiä poikkeamia. Rakenteelliset poikkeamat sisältävät deleetioita, duplicatioita, inversioita ja translokaatioita.

Käyttökohteet ja rajoitukset: karyotyyppien analyysi on tärkeä osa kliinistä diagnostiikkaa, sikiöseulontaa ja syöpädiagnostiikkaa sekä tieteellistä tutkimusta. Varsinaiset kromosomimuutokset voivat jäädä piiloon pieniksi mutaatioiksi tai geenivirheiksi, joita nykyiset molekyylibiologiset menetelmät eivät aina tavoita. Mallina karyotyypin kuvaus auttaa ymmärtämään perinnöllisyyttä ja kehityksen poikkeavuuksia.