Karyotyypin

Karyotyyppi on yksilön kromosomien kokonaisuus: niiden lukumäärä, rakenne ja järjestys. Karyotyypin kuvaaminen antaa kuvan perimän rakenteesta ja mahdollisista poikkeavuuksista, mikä on tärkeää perinnöllisyysneuvonnassa sekä kliinisessä cytogenetiikassa.

Karyotyypin määritys tehdään yleensä solujen kasvattamisen jälkeen ja kromosomien mitoosivaiheessa valmistettujen kromosomien kuvaamisen perusteella. Tällöin kromosomit tiivistyvät ja näkyvät mikroskoopissa, jolloin voidaan laatia karyogrammi ja arvioida niiden rakenne sekä lukumäärä. Yleisimmät menetelmät ovat G-banding, joka paljastaa kromosomien yksilölliset vyöhykkeet, sekä FISH ja array-CGH. Nykyään käytetään myös sekvensointi- ja muita molekyyligeneettisiä menetelmiä, jotka voivat paljastaa pienempiä poikkeavuuksia.

Ihmisen normaali karyotyyppi diploidinen ja koostuu 46 kromosomista: 22 autosomiparia ja yksi sukupuolipari. Naiset ovat 46,XX ja miehet 46,XY. Poikkeavuuksia voivat olla aneuploidiat, kuten trisomia 21 eli Downin syndrooma, tai monosomia X eli Turnerin oireyhtymä, sekä rakenteelliset muutokset kuten translokaatit, deleetiot, duplicatiot ja inversiot. Joissakin tapauksissa poikkeavuudet esiintyvät mosaikisesti, jolloin soluja on erilaista genomista sisältöä.

Karyotyypin tutkimusta käytetään laajasti raskauden aikaisessa prenataalissa diagnostiikassa sekä epäiltyjen kehitysvammaisuuksien, infertilityti-tilojen ja erilaisten syöpien cytogenetiikassa diagnoosin ja hoidon suunnittelun tukena.