karyotyyppi

Karyotyyppi on eliön tai solun tuman kromosomien kokonaismäärän ja rakenteen kuvaus. Se kertoo sekä kromosomien määrän että niiden rakennetta, ja se vaihtelee lajin sekä yksilön mukaan. Esimerkiksi ihmisellä normaalissa somatisessa solussa on 46 kromosomia, 22 autosomaalista paria ja 2 sukupuolikromosomia (46,XX tai 46,XY). Karyotyyppi esitetään karyogrammina, jossa kromosomit on järjestetty pareittain koon mukaan ja värjäyksen avulla erotettavien kuvioiden mukaan.

Perinteinen karyotyyppi määritetään mitoottisesti jakautuvista soluista, usein veren soluista. Solut kasvatetaan ja pysäytetään metafaasissa, ne käsitellään hypotoniassa, kiinnitetään ja kromosomit värjätään Giemsa-värjäyksellä (G-banding), jolloin muodostuu karyogrammi, jossa kromosomit näytetään pareittain. Nykyisin käytetään lisäksi kehittyneempiä menetelmiä, kuten fluoresenssivärjättyä in situ -hybridisaatiota (FISH) ja spektrikaryotyyppiä (SKY), jotka voivat paljastaa pienempiä tai rakenteellisia muutoksia.

Käyttökohteita ovat muun muassa raskauden aikaiset tutkimukset (amniokystinesteen tai istukan soluista), syntymävioiden diagnosointi sekä syöpägenetiikassa tapahtuvat kromosomimuutokset. Karyotyypin tulkintaan kuuluu usein myös tunnistaa mosaikki (mosaiismi), jolloin samassa yksilössä on erimuotoisia soluja eri karyotyypeillä. Karyotyypin analyysi tarjoaa perustan kliiniselle geneettiselle neuvonnalle ja diagnoosille.