cytogenetiikassa

Cytogenetiikka on genetiikan ala, joka tutkii solujen kromosomien rakennetta, lukumäärää sekä kromosomimuutoksia ja niiden vaikutusta perinnöllisyyteen ja sairauksiin. Cytogenetiikan tutkimus kattaa normaalin kromosomikuvan huomioimisen sekä rakenne- ja määrälliset poikkeavuudet, kuten aneuploidiat sekä rakenteelliset muutokset (deleetiot, duplicatiot, inversiot, translokaatiot) sekä mosaiikkaiset tilat.

Keskeisiä tutkimusmenetelmiä ovat karyotyyppaus, jossa solujen metaphasella vaiheella olevat kromosomit tarkastellaan mikroskoopilla; FISH (fluoresenssikohdennettu in situ-hybridisaatio), jolla voidaan paikantaa tiettyjä kromosomialueita; sekä CGH- ja array-CGH -menetelmät kopiolukumäärien poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Nykyään käytetään myös nykyaikaisia genomianalyysitekniikoita, kuten NGS-pohjaisia cytogenomisia analyyseja, sekä spektrikaryotyyppaus (SKY), joka havainnollistaa erilaisten translokaatiomuutosten esiintymisen.

Sovellukset: Cytogenetiikka on keskeinen osa perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaa sekä prenataalista diagnostiikkaa (esim. amniosityyte tai sikiön kromosomianalyysi). Lisäksi se on tärkeä työkalu syöpien tutkimuksessa ja diagnostiikassa, jossa kromosomimuutokset voivat ohjata hoitoja, esimerkkeinä t(9;22) BCR-ABL ja muut rakenne- tai kopiolukumuutokset.

Rajoitteet ja kehitys: Cytogenetiikan tulkinta voi olla haasteellista pienissä näytteissä ja mosaiikkiyksilöissä sekä teknisiin rajoitteisiin liittyen. Viimeaikaiset kehitykset yhdistävät perinteiset mikroskooppiset menetelmät ja genomianalytiikan lähestymistavat parantaen sekä tarkkuutta että kliinistä hyötyä.