cytogenetiikassa
Cytogenetiikka on genetiikan ala, joka tutkii solujen kromosomien rakennetta, lukumäärää sekä kromosomimuutoksia ja niiden vaikutusta perinnöllisyyteen ja sairauksiin. Cytogenetiikan tutkimus kattaa normaalin kromosomikuvan huomioimisen sekä rakenne- ja määrälliset poikkeavuudet, kuten aneuploidiat sekä rakenteelliset muutokset (deleetiot, duplicatiot, inversiot, translokaatiot) sekä mosaiikkaiset tilat.
Keskeisiä tutkimusmenetelmiä ovat karyotyyppaus, jossa solujen metaphasella vaiheella olevat kromosomit tarkastellaan mikroskoopilla; FISH (fluoresenssikohdennettu in situ-hybridisaatio),
Sovellukset: Cytogenetiikka on keskeinen osa perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaa sekä prenataalista diagnostiikkaa (esim. amniosityyte tai sikiön kromosomianalyysi).
Rajoitteet ja kehitys: Cytogenetiikan tulkinta voi olla haasteellista pienissä näytteissä ja mosaiikkiyksilöissä sekä teknisiin rajoitteisiin liittyen.