translokaatioita

Translokaatioita on termi, jota käytetään kuvaamaan siirtymiä, joissa jokin osa molekyylistä tai geneettisestä materiaalista siirtyy yhdestä sijainnista toiseen. Ilmiöitä esiintyy useilla biologian osa-alueilla, erityisesti genetiikassa sekä solujen proteiinien ja muiden molekyylien kuljetuksessa kalvojen yli.

Kromosomitranslokaatio on yleinen termi genetiikassa. Se kuvaa kromosomien rakenteellista uudelleenjärjestymistä, jossa DNA:n segmentti siirtyy toiselle kromosomille. Tällaisia ovat esimerkiksi vastavuoroinen translokaatio, jossa osat kahdesta ei-ommesta kromosomista vaihtavat paikkaa, sekä Robertsonian-translokaatio, jossa pienet kromosomiparit fuusioituvat. Siirron seurauksena voi olla tasapainoinen genominen rakenne, joka ei aiheuta ilmentyviä oireita, tai epätasapainoinen perimä, joka johtaa lapsettomuuteen, raskauden menetysten riskin lisääntymiseen tai synnynnäisiin poikkeavuuksiin. Joissakin syövissä translokaatioiden seurauksena syntyy fuusioseoksia, kuten BCR-ABL-fuusi-geeni leukemiaa aiheuttamassa Philadelphia-haarassa. Translokaatiot havaitaan ja tulkitaan karyotyypeillä, FISH- ja sekvensointitutkimuksilla sekä genomianalyysillä.

Solujen proteiinien translokaatio on toinen tärkeä käyttökonteksti. Proteiinit suunnattaan kohdemembraanille tai –kalvojen yli niiden syntetisoinnin yhteydessä. Siirtoreitit kulkevat solukalvon kautta endoplasmatisesta verkostosta (ER) tai kalvosta toiseen erilaisten translokonien, kuten Sec61-kompleksin, avulla. Mitochondrioihin proteiinit tuodaan TOM/TIM-komplejeksien kautta, ydinproteinit kulkeutuvat ydinporttien kautta, ja soluliman sekä ulkoisten osien kuljetukset ovat tiukasti säädeltyjä.

Translokaatioita ovat sekä normaaleja fysiologisia mekanismeja että sairausprosesseihin liittyviä ilmiöitä, ja niitä tutkitaan sekä perinnöllisyyden että solubiologian näkökulmista.