kromosomille

Kromosomi on solun perimän rakenne, joka koostuu DNA:sta ja proteiineista, erityisesti histoneista. DNA tiivistyy kromatiinin avulla, jolloin kromosomit ovat näkyvissä soluissa jakaantumisen yhteydessä. Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia, jotka muodostavat 23 paria. Autosomien parit ovat 1–22, ja 23. pari koostuu sukupuolikromosomeista: XX naisilla ja XY miehillä.

Rakenne ja alueet: Kromosomin p-osa (lyhyempi käsi) ja q-osa (pidempi käsi) määritellään centromerin sijoituksen perusteella. Centromeri yhdistää sisarkromatidirivit ja mahdollistaa niiden jakautumisen jakautumistilanteissa. Telomeerit sijaitsevat kromosomien päissä ja suojaavat DNA:ta sekä ylläpitävät kromosomien stabiilisuutta pitkällä aikavälillä. Kromosomit koostuvat pääasiassa geenejä sisältävästä euchromatiinista sekä tietyin osin geneettisesti vähemmän aktiivisesta heterokromatiinista.

Periytyminen ja solujen jakautuminen: Kromosomeilla olevat geenit siirtyvät perintönä vanhemmilta jälkeläisille. Meioosin aikana sukusolut muodostuvat haploideiksi, mikäheighttaa geneettistä monimuotoisuutta. Fertilisaation yhteydessä kaksi haploidia yhdistyy diploidiseksi zygotaksi, jolloin uuden yksilön kromosomisto palautuu normaaliksi.

Kromosomimuutokset ja sairaudet: Mikroskooppiset tai suuripäiset muutokset voivat vaikuttaa geeneihin ja solujen toimintaan. Esimerkkejä ovat deleetiot, duplicatiot, inversiot ja translokaatiot. Yleisimmät sairauksiin liittyvät poikkeavuudet ovat esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21), Turnerin oireyhtymä (X-kromosomin monosomia naisilla) sekä Klinefelterin syndrooma (XXY-mies).