Kromosomi

Kromosom adalah struktur bawaan genetik pada sel eukariotik, berupa molekul DNA yang terikat protein histon membentuk kromatin. Di inti sel, setiap kromosom membawa satu set gen yang diwariskan dari kedua orang tua melalui pembelahan sel. Pada manusia, jumlah kromosom dalam sel somatik adalah 46, tersusun dalam 23 pasangan.

Struktur utama kromosom meliputi sentromer, telomere, dan region-regio genetik pada lokus tertentu. DNA kromosom berupa molekul ganda heliks yang terlipat dengan histon membentuk kromatin, yang pada pembelahan akan mengkondens menjadi kromosom berbentuk X. Pada manusia, kromosom inti terdiri dari 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks (XX atau XY). DNA mitokondria, yang juga membawa materi genetik, adalah genom tersendiri dan tidak termasuk dalam kromosom inti.

Fungsi kromosom adalah menyimpan dan meneruskan materi genetik, mengarahkan sintesis protein, serta mengendalikan pewarisan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya. Selama pembelahan sel, kromosomdireplikasi menjadi salinan identik dan didistribusikan ke sel anak melalui mitosis atau meiosis, yang memungkinkan pertumbuhan, perbaikan jaringan, dan reproduksi.

Variasi dan kelainan kromosom mencakup jumlah kromosom normal manusia yaitu 46, 23 pasang, serta kelainan aneuploidi seperti trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndrome), monosomi X (Turner syndrome), dan kelainan seks XXY (Klinefelter). Struktur kromosom juga dapat mengalami delesi, duplikasi, translokasi, atau inversi.

Sejarah singkatnya, teori pewarisan berbasis kromosom dikembangkan pada akhir abad ke-19 oleh Walter Sutton dan Theodor Boveri. Mereka menghubungkan perilaku kromosom selama pembelahan dengan pewarisan gen, yang kemudian menjadi dasar teori kromosom. Perkembangan teknik genomik modern memungkinkan pemetaan gen pada kromosom dan analisis kelainan kromosom secara lebih rinci.