Robertsoniantranslokaatio

Robertsoniantranslokaatio on kromosomimuutos, jossa kaksi akrosentristä kromosomia fuusioituu toisiinsa siten, että pitkät käsivarret pysyvät, mutta lyhyet käsivarret yleensä häviävät. Tämän seurauksena yksilöllä on tavallisesti 45 kromosomia. Tasapainoiset kantajat ovat tavallisesti fenotyyppisesti normaaleja, vaikka rakenteeltaan muutos on suurikokoinen.

Yleisimpiä mukana olevia kromosomeja ovat 13, 14, 15, 21 ja 22. Rob(13;14), rob(14;21) ja rob(13;21) ovat yleisimpiä muotoja. Lyhyitä armia sisältävät kromosomit katoavat yleensä eikä niiden menetys aiheuta ilmeisiä oireita kantajalla. Ongelmat syntyvät silloin, kun gametit ovat epätasapainoisia, mikä voi johtaa raskauden keskenmenoihin tai sikiön epämuodostumiin.

Kliinisesti Robertsoniantranslokaatio tunnetaan raskauksien ja hedelmällisyyden riskitekijänä. Kantajilla on suurempi todennäköisyys toistuviin keskenmenoihin ja epäonnistuneisiin raskauden lopettamisiin: epätasapainoinen perimä voi johtaa monosomiaa tai trisomialia sikiössä. Erityisesti translokaatio, joka sisältää kromosomeja 14 ja 21 (rob(14;21)), liittyy Downin syndrooman riskiin; naiskantajien riski on suurempi kuin miehillä, ja riski vaihtelee kantajan ja lapsen sukupuolen mukaan.

Diagnoosi perustuu kromosomitutkimukseen (karyotyyppi), usein G-banding-tekniikalla, sekä lisätekniikoihin kuten FISH tai mikrotutkimuksiin. Ennaltaehkäisy ja neuvonta ovat tärkeitä: perhesuunnittelussa voi harkita preimplantation genetic testingia (PGT-M) tai prenataalista diagnostiikkaa amniosenteesin tai korion villuksenäytteen avulla. Rajatusti epäsuoraa periytymistä esiintyy, mutta useimmat kantajat ovat perinnöllisesti tasapainoisia. Epidemiologisesti Robertsoniantranslokaatio on harvinainen, mutta merkittävä syy hedelmällisyysongelmiin ja syntymävaurioihin altistavien tekijöiden joukossa.