kromosomimuutos

Kromosomimuutos ovat perimän rakenteen tai lukumäärän muutoksia, jotka koskevat yksittäisiä kromosomeja tai niiden segmenttejä. Ne voivat olla syntyneitä (de novo) tai periytyviä ja voivat vaikuttaa kehittymiseen, terveyteen sekä lisääntymiskykyyn. Kromosomimuutokset voivat esiintyä koko elimistössä (germline) tai vain tietyissä soluissa (somatic), ja ne voivat johtaa esimerkiksi kehitysvammaisuuksiin, synnynnäisiin poikkeavuuksiin tai keskenmenoihin.

Tyypit

Kromosomimuutokset jaetaan pääosin kahteen ryhmään: määrän muutokset ja rakenteelliset muutokset. Määrän muutoksissa on poikkeavia kromosomien kappalemääriä, kuten monosomia (yksi kopio yhdestä kromosomista) tai trisomia (kolme kopiota). Monille lajeille ominaisesti esiintyy myös polyploidia. Rakenteelliset muutokset sisältävät deleetiot (poistuma), duplicaatio (lisäkopio), inversio (segmentin kääntyminen vastikään päinvastaiseen suuntaan) sekä translokaatio (osien vaihtuminen eri kromosomeihin). Translokaatiot voivat olla tasaisia (reciprocal) tai Robertsonian-tyyppisiä.

Mekanismit ja syyt

Mekanismin taustalla ovat virheet soluja jakauduttaessa meiosisissa tai mitosisissa, sekä mutageenien tai ympäristötekijöiden vaikutukset. Osa muutoksista on perinnöllisiä ja voi siirtyä vanhemmilta jälkeläisille, kun taas osa on uusia poikkeamia inventa.

Diagnostiikka ja vaikutukset

Diagnostisesti käytetään karyotyyppiä sekä molekyylitason menetelmiä kuten FISH- tai array-CGH-tutkimuksia. Prenaattisesti voidaan osoittaa tiettyjä määrän tai rakenteellisia muutoksia ultrasonografiassa havaittavien merkkien ja seulontatutkimusten avulla. Kromosomimuutos voi aiheuttaa kehitysoireita, oppimisvaikeuksia tai lääketieteellisiä hoitotarpeita.

Esimerkkejä

Yleisimmät numeriset muutokset ovat trisomiat, kuten trisomia 21 (Downin syndrooma), trisomia 18 (Edwardsin syndrooma) ja trisomia 13 (Patau). Rakenneominaisuuksissa tunnettuja ovat Cri du Chat -deleetio 5p sekä DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetio). Lisäksi mukana ovat tasaiset tai Robertsonian-tyyppiset translokaatiot.

Hoito ja neuvonta

Kromosomimuutokset eivät yleensä ole parannettavissa, mutta hoito on oireenmukaista ja moniammatillista tukea sekä kuntoutusta. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa perheille, joiden perinnöllisyysriski on merkittävä.

Lisätietoja: karyotyyppi, FISH, array-CGH sekä prenatal testit.