Groeihormoondeficiëntie

Groeihormoondeficiëntie (GHD) is een aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende groeihormoon (GH) produceert. Bij kinderen leidt dit meestal tot vertraagde groei en korte lengte; bij volwassenen kan het leiden tot veranderingen in lichaamssamenstelling en energie. De prevalentie is variabel en afhankelijk van definities en testresultaten, maar GHD is over het algemeen zeldzaam.

Oorzaken zijn aangeboren afwijkingen van de hypothalamus of hypofyse, tumoren of behandeling van deze klieren, en beschadiging door bestraling of trauma. GHD kan geïsoleerd voorkomen of samengaan met tekortschieten van andere hypofysehormonen (multipel hypofyse-deficiëntie).

Klinische kenmerken: kinderen vertonen korte lengte en lage groeivoet; volwassenen kunnen een verminderde spiermassa, toename van vet, lagere botdichtheid en vermoeidheid ervaren. Puberteit kan vertraagd zijn bij kinderen met GHD.

Diagnose: suspectie op basis van groei en familiegeschiedenis. Tests omvatten meting van IGF-1 als screening, gevolgd door GH-stimulatietests en beeldvorming van de hypofyse. Differentiatie van andere oorzaken van groeiachterstand is belangrijk.

Behandeling: substitutietherapie met recombinant humaan groeihormoon (rhGH), dagelijks via injecties. Dosis wordt afgestemd op leeftijd, gewicht en IGF-1-niveaus. Monitoring omvat groei-/groeivoet in kinderen, IGF-1 en bijwerkingen zoals edema, gewrichtspijn en glucosestoornissen.

Prognose en follow-up: bij tijdige diagnose en continue behandeling kan kinderen een significante verbetering in eindhoogte bereiken; bij volwassenen zijn de voordelen meestal verbetering van lichaamscompositie en kwaliteit van leven, met regelmatige evaluatie als onderdeel van de zorg.