Genstrukturer

Genstrukturer avser hur gener är uppbyggda och hur deras uttryck regleras i arvsmassan. En gen består vanligtvis av kodande sekvenser samt icke-kodande delar och regulatoriska element som styr när och var den används. Strukturens detaljer varierar mellan olika organismer.

I eukaryoter består en gen ofta av exoner och introner. Promotorregionen ligger uppströms om transkriptionsstarten och regleras av transkriptionsfaktorer och RNA-polymerase II. Den transkriberade produkten innehåller 5'UTR och 3'UTR och genomgår splitsning, kappning och polyadenylering. Alternativ splitsning kan ge olika protein- eller RNA-isoformer från samma gen. Regulatoriska element som enhancers och silencers kan ligga långt från själva genen men påverka uttrycket.

I prokaryoter saknas ofta introner och gener kan vara del av operoner, där flera gener delas av gemensam promotor och terminator. Promotorer kännetecknas av -35 och -10 element och styrs av RNA-polymeras. Ribosome-binding site (Shine-Dalgarno) ligger nära startkodonet. Många mRNA är polycistroniska.

Regulatoriska RNA-samarbeten och epigenetiska faktorer spelar också en viktig roll för geners funktion. MikroRNA och lncRNA kan påverka mRNA-stabilitet och translation, medan kromatinstruktur och histonmodifieringar påverkar transkriptionsåtkomst. Sammanfattningsvis är genstrukturen en kombination av kodande delar och olika former av kontrollsekvenser som tillsammans bestämmer när, var och hur mycket en gen uttrycks.

Vid genom- och genannotation används begreppet genmodell för att beskriva hur en gen är uppbyggd i en given art, inklusive exoner, introner och regulatoriska regioner. Mutationer i promotorer eller spliceskydd kan påverka uttryck och funktion och därigenom fenotypen.