genstrukturen

Genstrukturen bezeichnen die architektonische Anordnung der Elemente, aus denen Gene bestehen. In Eukaryoten umfassen sie kodierende Abschnitte (Exons) und nicht-kodierende Abschnitte (Introns), regulatorische Regionen wie Promotoren, Enhancer, Silencer sowie untranslated regions (5' UTR und 3' UTR). Der Transkriptionsstart erfolgt an einer Promotorregion, gefolgt von der Reifung der mRNA. Bei vielen Eukaryoten werden Introns durch Splicing entfernt, sodass aus Exons eine reife mRNA entsteht. In Prokaryoten fehlen typischerweise Introns, Gene sind oft in Operons organisiert und Transkripte können polycistronisch sein; die Translation wird durch Ribosome-Binding-Sequenzen wie dem Shine-Dalgarno-Motiv unterstützt.

Zu den Kernkomponenten eines typischen Gens gehören der Promotor, die Transkriptionsstartstelle, 5' UTR, die kodierende Sequenz (CDS), 3' UTR und das Polyadenylation-Signal. Regulatorische Elemente wie Enhancer und Silencer können unabhängig von der Distanz vom Transkriptionsstart lokalisiert sein und die Genexpression durch Transkriptionsfaktoren sowie chromatinale Zustände beeinflussen. Epigenetische Merkmale wie DNA-Methylierung und Histonmodifikationen modulieren Zugänglichkeit der DNA und damit die Transkriptionsaktivität.

Neben protein-kodierenden Genen existieren auch zahlreiche nicht-kodierende Gene (z. B. rRNA, tRNA, miRNA, lncRNA) sowie Pseudogene. Alternative Splicing kann aus einem Gen mehrere Transkript- und Proteinalterationen erzeugen. Die Genstruktur wird durch Genannotation und vergleichende Genomik erfasst und durch Transkriptomdaten, etwa RNA-seq, validiert.