Epigenomdaten

Epigenomdaten sind Datensätze, die epigenetische Merkmale des Genoms abbilden. Epigenetik befasst sich mit chemischen Modifikationen und strukturellen Eigenschaften der DNA und des Chromatins, die die Genexpression beeinflussen, ohne die zugrunde liegende DNA-Sequenz zu verändern. Epigenomdaten ermöglichen es, Muster der Regulation über verschiedene Zelltypen, Entwicklungsstadien und Umweltbedingungen hinweg zu vergleichen.

Zu den wichtigsten Datentypen gehören DNA-Methylierungsprofile, Histonmodifikationen, Chromatinzugänglichkeit sowie dreidimensionale Chromatinarchitektur. Weitere integrierte Informationen können regulatorische Landschaften, Transkriptionsfaktoren und RNA-basierte Regulatoren umfassen. Typische experimentsbasierte Erhebungsmethoden sind Bisulfite-Sequencing, ChIP-seq, ATAC-seq (oder DNase-seq) und Hi-C. Die daraus gewonnenen Signale werden oft als genomische Tracks, Segmentationen oder Metriken zusammengefasst.

Daten werden in unterschiedlichen Formaten gespeichert, von Rohdaten (FASTQ, BAM/CRAM) über Signale (Bed/BEDGraph, BigWig) bis hin zu methylierungsbezogenen Formaten (IDAT oder spezialisierte Methylations-Tables). Public repositories wie ENCODE, Roadmap Epigenomics, GEO und ArrayExpress ermöglichen den Zugriff auf Epigenomdaten. Standards und Metadaten erleichtern Vergleichbarkeit, Reproduzierbarkeit und Integrationen in Multi-Omics-Analysen.

Anwendungen umfassen die Untersuchung von Entwicklung, Zelldifferenzierung und Krankheiten wie Krebs, sowie Umwelt- und Lebensstilfaktoren, die epigenetische Muster beeinflussen. Die Analyse erfordert oft umfassende Datennormalisierung, Batch-Korrektur und Integration mit Genom- und Transkriptomdaten. Datenschutz und ethische Aspekte bleiben bei menschlichen Datensätzen zentral.