DNAmutaties

DNAmutaties zijn wijzigingen in de nucleotidevolgorde van het DNA. Ze omvatten puntmutaties (wisselingen van één nucleotide), inserties en deleties (indels), evenals grotere chromosomale veranderingen zoals duplicaties, inversies, translocaties en kopieaantalvariaties. Ook kortere herhalingsuitbreidingen en complexere structurele varianten zijn mogelijk. DNAmutaties kunnen op genen of in intergenetisch DNA voorkomen en kunnen leiden tot veranderde eiwitten of reguleerbare elementen.

Oorzaken van mutaties zijn onder meer fouten tijdens DNA-replicatie, spontane chemische veranderingen door deeltjes en metabolische processen, en blootstelling aan externe factoren zoals straling, ultraviolette straling en chemische mutagogen. Om de mutatiereserve laag te houden, beschikken organismen over een reeks DNA-herstelmechanismen, zoals proofreading door DNA-polymerasen,Mismatch Repair, Base Excision Repair, Nucleotide Excision Repair en systemen voor herstel van dubbele strengen (Non-Homologous End Joining en Homologous Recombination).

Impact van mutaties varieert sterk. Veel mutaties zijn neutraal of hebben geen merkbaar effect, sommigen zijn schadelijk en kunnen ziekten veroorzaken, en af en toe kan een mutatie een voordeel opleveren bij evolutie. Germline-mutaties kunnen van generatie op generatie doorgegeven worden en dragen bij aan erfelijke aandoeningen en genetische diversiteit; somatische mutaties ontstaan na conceptie en spelen een belangrijke rol bij veroudering en kanker.

Technieken voor detectie en studie omvatten DNA-sequencing van genoom of exoom, mutatiesignalering en analyses in modelorganismen. DNAmutaties vormen een kernonderdeel van evolutie, geneeskunde en kankeronderzoek.