DNARegionen

DNARegionen bezeichnet in der Genomik einen zusammenhängenden Abschnitt der DNA, der eine bestimmte Funktion, Struktur oder Regulation aufweist. Der Begriff dient als allgemeine Bezeichnung für funktionell definierte Abschnitte des Genoms, deren Eigenschaften in der Genomannotation festgehalten werden. In der Praxis umfassen DNARegionen sowohl kodierende Bereiche, in denen Gene liegen, als auch nicht-kodierende Elemente, die Genregulation oder andere Genomeigenschaften steuern.

Zu den häufig genannten Typen gehören kodierende Regionen, die Exons und damit die protein-codierenden Teile eines Gens umfassen, sowie nicht-kodierende Bereiche wie Promotoren, Enhancer- und Silencer-Elemente, Insulatoren, UTRs und Introns. Weiterhin gibt es Intergenomregionen und repetitive Sequenzen, die teilweise strukturelle Funktionen erfüllen oder Transposable Elements enthalten. Nicht-kodierende RNAs können ebenfalls als DNARegionen betrachtet werden, wenn ihre genomische Lage und Funktion charakterisiert sind.

Die Identifikation und Charakterisierung von DNARegionen erfolgt durch eine Kombination aus Sequenzierung, Genomannotation und experimentellen Methoden. Groß angelegte Projekte wie ENCODE liefern Karten von regulatorischen Elementen, während Techniken wie RNA-seq, ChIP-seq, DNase-seq oder ATAC-seq Informationen über Transkription, Proteinbindung und Chromatinzugänglichkeit liefern. Computergestützte Annotationen ordnen Regionen Gene, Promotoren, Enhancer-Regionen und andere Merkmale zu.

Die Kenntnis von DNARegionen ist zentral für das Verständnis der Genregulation, der Interpretation genetischer Varianten und der Erforschung von Krankheiten, da viele assoziierte Varianten in nicht-kodierenden Regionen liegen. Herausforderungen umfassen die dynamische Aktivität von Regionen in Geweben und Entwicklungsstadien sowie die unscharfe Abgrenzung bestimmter Funktionen.