Chromosomenveränderungen

Chromosomenveränderungen umfassen numerische Aberrationen der Chromosomen sowie strukturelle Veränderungen in einzelnen Chromosomen. Sie können in somatischen Zellen auftreten und auch Keimbahnzellen betreffen, wodurch vererbte oder nicht vererbte Phänotypen entstehen. Solche Veränderungen reichen von geringfügigen Abweichungen bis zu schweren Fehlbildungen oder Erkrankungen.

Zu den numerischen Veränderungen gehören Aneuploidien, bei denen ein Chromosom mehr oder weniger vorhanden ist, wie Trisomien oder Monosomien. Häufige Beispiele sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X (Turner-Syndrom) und das Klinefelter-Syndrom (47,XXY). Polyploidie bedeutet das Vorliegen zusätzlicher ganzer Chromosomensätze und kommt seltener vor. Mosaicismus bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von gesundem und verändertem Zellmaterial im gleichen Individuum.

Strukturelle Veränderungen betreffen die Bauweise der Chromosomen und umfassen Deletionen (Verlust genetischerInformationen), Duplikationen (Verdopplung von Abschnitten), Inversionen (Umkehrung von Segmenten), Translokationen (Austausch von Abschnitten zwischen Chromosomen) sowie Insertions und Ringchromosomen. Isochromosomen, die identische Kopien der einen Chromatidschromosomseite aufweisen, sind weitere Beispiele. Viele strukturelle Veränderungen entstehen durch Fehler bei der DNA-Reparatur oder während der Meiose.

Auswirkungen variieren stark und reichen von milden bis zu schweren Phänotypen. Chromosomenveränderungen spielen eine zentrale Rolle in der Gentherapie, pränatalen Diagnostik und Onkologie, wo somatische Chromosomenveränderungen häufig bei Krebs auftreten, etwa die Philadelphia-Translokation t(9;22) bei der chronischen myeloischen Leukämie.

Diagnostik erfolgt durch Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), array-CGH oder Next-Generation Sequencing. Pränatale Tests (Amniocentese, Chorionzottenbiopsie) können chromosomale Abweichungen früh erkennen. Beratung bezieht Recurrenzrisiken und individuelle Behandlungsmöglichkeiten mit ein.