Blutungsstörungen

Blutungsstörungen bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Blutstillung gestört ist. Sie können genetisch bedingt oder erworben sein und betreffen entweder die primäre Hämostase (Blutplättchen) oder die sekundäre Hämostase (Gerinnung) oder beides.

Zu den häufigsten erblichen Störungen gehören die Von-Willebrand-Erkrankung, eine Verminderung oder Funktionsstörung des Von-Willebrand-Faktors; Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel). Weitere seltene Ursachen sind Störungen der Plättchenfunktion oder seltene Gerinnungsfaktoren. Erworbene Ursachen umfassen Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen, Antikoagulanzien (Kumarin- oder DOAC-Therapie) und disseminierte intravasale Koagulation (DIC).

Symptome umfassen verlängerte Blutungen nach Verletzungen, spontane Blutungen in Muskeln oder Gelenken (häufig bei Hämophilie), häufige Nasenbluten, Zahnfleischbluten und auffällige Menorrhagie; Blutungen nach zahnärztlichen oder operativen Eingriffen können auftreten.

Diagnostik basiert auf Anamnese und Familienanamnese sowie Laboruntersuchungen: Blutbild, Thrombozytenzahl, Prothrombinzeit (PT), aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) und Fibrinogen; bei Verdacht spezifische Tests wie Faktoraktivität, Von-Willebrand-Faktor-Antigen und -Aktivität, Ristocetin-Kofaktor, PFA-100; ggf. genetische Tests.

Behandlung richtet sich nach der Störung: Desmopressin (DDAVP) bei Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1 und milder Hämophilie A; Faktorersatztherapie; Tranexamsäure als Antifibrinolytikum; Vitamin-K-Gabe bei Mangelzuständen; Behandlung akuter Blutungen bzw. vor invasiven Eingriffen; individuelle prophylaktische Ansätze.

Prognose und Häufigkeit variieren stark je nach Störung. Von-Willebrand-Erkrankung ist die häufigste erbliche Blutungsstörung; Hämophilie A und B treten X-chromosomal auf.