FaktorIXMangel

Faktor IX-Mangel, auch Hämophilie B genannt, ist eine Blutgerinnungsstörung, die durch zu geringe Aktivität des Gerinnungsfaktors IX (F IX) gekennzeichnet ist. Das F9-Gen, das den Faktor IX kodiert, liegt auf dem X-Chromosom. Die Erkrankung wird überwiegend X-chromosomal rezessiv vererbt; daher betreffen schwere Formen typischerweise männliche Personen, während weibliche Carrierinnen meist unauffällig sind. Spontane Mutationen können auch einzelne Fälle verursachen.

Zu den häufigsten Symptomen gehören wiederkehrende, insbesondere in Gelenken und Muskeln auftretende Blutungen (Hemarthrosen), verlängerte Blutstillung nach Verletzungen oder Operationen sowie chronische Blutungsneigung. Die Schwere der Erkrankung hängt von der verbleibenden Faktor IX-Aktivität ab und reicht von mild bis schwer.

Diagnosemaßnahmen umfassen die Messung der Faktor IX-Aktivität, die in der Regel zu einer Verlängerung der aktivierten partizipierten Thromboplastinzeit (aPTT) führt, sowie genetische Tests zur Bestätigung der Mutation im F9-Gen.

Die Behandlung besteht primär in der Ersatztherapie mit Faktor IX-Konzentrat, das rekombinant oder aus menschlichem Plasma gewonnen sein kann. Prophylaktische Behandlungen zielen darauf ab, Blutungsepisoden zu verhindern, während Therapien im akuten Bedarf der Blutstillung dienen. Inhibitoren gegen Faktor IX treten bei einigen Patienten auf und machen die Behandlung komplexer. Neue Ansätze umfassen die Gentherapie mit Adeno-assoziierten Vektoren, die bei schweren Formen zu dauerhaft erhöhter Faktor IX-Aktivität führen kann; diese Optionen sind regional unterschiedlich verfügbar und erfordern eine sorgfältige Abwägung von Nutzen und Risiken.

Epidemiologisch macht Faktor IX-Mangel etwa 15–30 Prozent der Hämophilie-Fälle aus. Lebensqualität und Langzeitprognose verbessern sich durch regelmäßige medizinische Betreuung, individuelle Behandlungspläne und Aufklärung der Patienten.