Blodbildningsrubbningar

Blodbildningsrubbningar är tillstånd som påverkar bildningen av blodceller i benmärgen eller livscykeln hos mogna blodceller. De kan leda till cytopenier (låga nivåer av en eller flera blodcellsgrupper) eller till onormal cellproduktion. Täcker både medfödda och förvärvade tillstånd som drabbar erytrocyter, leukocyter och trombocyter.

Vanlig uppdelning inkluderar anemier (minskad erytrocytproduktion eller ökad förstörelse), leukopenier (lågt antal vita blodkroppar) och trombocytopenier (lågt antal blodplättar); kombinerade rubbningar förekommer ofta. Viktiga kategorier är aplastisk anemi och andra benmärgssviktssjukdomar, myelodysplastiska syndrom (MDS), leukemier och myeloproliferativa neoplasmer som polycythemia vera och essentiell trombocytemi. Medfödda blodbildningsrubbningar inkluderar Diamond-Blackfan-anemi, Fanconi-anemi och olika kongenitala neutropenier samt ärftliga myelodysplasi-liknande tillstånd.

Orsakerna varierar. Förvärvade orsaker inkluderar benmärgssvikt efter kemoterapi eller strålning, autoimmune processer, näringsbrister (järn, B12, folat) samt infektioner. Genetiska eller somatiska mutationer i hematopoetiska stamceller är vanligt.

Diagnostik bygger på blodprover och undersökningar av benmärgen. Viktiga moment är fullständig blodstatus (CBC) med differential, retikulocyter, blodutstryk, samt benmärgsbiopsi vid behov. Cytogenetiska och molekylärgenetiska tester hjälper till att fastställa orsak och prognos.

Behandling är diagnosberoende och varierar från stödjande vård till specifika behandlingar. Transfusioner och järnchelation vid järnöverskott; tillväxtfaktorer som erythropoietin eller G-CSF vid behov; immunosuppression vid aplastisk/anemi-relaterad sjukdom; samt behandling av underliggande maligna sjukdomar med kemoterapi, riktade terapier eller stamcellstransplantation. Prognosen varierar mycket beroende på diagnos, ålder och behandlingsmöjligheter.