Medfödda

Medfödda, i medicinsk svenska oftast använd som beskrivning av tillstånd som är närvarande vid födseln eller som utvecklats under fostertiden, omfattar medfödda sjukdomar, missbildningar och andra avvikelser i kroppsstruktur eller funktion. Begreppet används för att särskilja dessa tillstånd från dem som uppträder eller uppstår först efter födseln (förvärvade tillstånd).

Orsakerna till medfödda tillstånd är varierande och kan vara genetiska, miljömässiga eller en kombination av båda. Genetiska faktorer inkluderar kromosomavvikelser och enzymsdefekter; miljöfaktorer under graviditeten kan vara infektioner, alkoholkonsumtion eller läkemedel som teratogener. För många tillstånd är orsaken multifaktoriell eller inte helt klarlagd. Vissa tillstånd kan diagnosticeras redan under graviditeten med ultraljud eller tester som NIPT eller kromosomutredningar; efter födseln kan neonatal screening och klinisk utredning fastställa diagnosen.

Behandling och prognos varierar kraftigt beroende på vilket medfött tillstånd det gäller. Vissa tillstånd kräver kirurgi, medicinsk behandling eller långvarigt stöd, medan andra har liten eller ingen påverkan på livsförloppet. Förebyggande åtgärder inkluderar god prenatal vård, folsyraunderlag för att minska neuralrörsdefekter, vaccinationer där så är tillämpligt och undvikande av kända teratogener.

Medfödda tillstånd kan påverka individer och familjer och studeras inom flera medicinska discipliner, såsom pediatrik, obstetrik och genetik.